Üç hərf SNP populyasiya genetikasının öyrənilməsində hər yerdə istifadə olunur.İnsan xəstəliklərinin araşdırılmasından, məhsul xüsusiyyətlərinin yerləşdirilməsindən, heyvanların təkamülündən və molekulyar ekologiyadan asılı olmayaraq, SNP-lər əsas olaraq lazımdır.Ancaq yüksək məhsuldarlıqlı ardıcıllığa əsaslanan müasir genetika haqqında dərin anlayışınız yoxdursa və bu üç hərflə qarşılaşsanız, "ən tanış qərib" kimi görünürsünüzsə, onda sonrakı araşdırmaları həyata keçirə bilməzsiniz.Beləliklə, təqib tədqiqatına başlamazdan əvvəl SNP-nin nə olduğuna nəzər salaq.

SNP (tək nukleotid polimorfizmi), tam ingilis adından görə bilərik, tək nukleotid variasiyasına və ya polimorfizminə aiddir.Onun ayrıca SNV (tək nukleotid variasiyası) adlanan ayrıca adı da var.Bəzi insan araşdırmalarında, yalnız populyasiya tezliyi 1% -dən yüksək olanlara SNP deyilir, lakin geniş şəkildə desək, ikisi qarışdırıla bilər.Beləliklə deyə bilərik ki, SNP, tək nukleotid polimorfizmi, genomdakı bir nukleotidin başqa bir nukleotidlə əvəz olunduğu mutasiyaya aiddir.Məsələn, aşağıdakı şəkildə, AT baza cütü SNP saytı olan GC əsas cütü ilə əvəz edilmişdir.

Şəkil

Bununla belə, istər "tək nukleotid polimorfizmi" olsun, istərsə də "tək nukleotid variasiyası" nisbi ifadədir, ona görə də SNP məlumatı əsas olaraq genomun təkrar ardıcıllığına ehtiyac duyur, yəni sekvensiya məlumatları fərdin genomu ardıcıllıqla sıralandıqdan sonra ardıcıllaşdırılır.Genomla müqayisədə, genomdan fərqli olan yer SNP yeri olaraq aşkar edilir.

Tərəvəzlərdə SNP baxımından,Plant Direct PCR dəstitez aşkar etmək üçün istifadə edilə bilər.

Mutasiya növləri baxımından SNP keçid və transversiyanı əhatə edir.Keçid, purinlərin purinlərlə və ya pirimidinlərin pirimidinlərlə əvəz edilməsinə aiddir.Transversiya purinlər və pirimidinlər arasında qarşılıqlı əvəzlənməyə aiddir.Baş vermə tezliyi fərqli olacaq və keçid ehtimalı transversiyadan daha yüksək olacaq.

SNP-nin meydana gəldiyi yer baxımından fərqli SNP-lərin genom üzərində fərqli təsirləri olacaq.İntergenik bölgədə, yəni genomdakı genlər arasındakı bölgədə meydana gələn SNP-lər genomun funksiyasına təsir göstərə bilməz və genin intron və ya yuxarı axının promotor bölgəsindəki mutasiyalar genə müəyyən təsir göstərə bilər;Kodlanmış amin turşularında dəyişikliklərə səbəb olub-olmamasından asılı olaraq genlərin ekzon bölgələrində baş verən mutasiyalar gen funksiyalarına fərqli təsir göstərir.(Əlbəttə, iki SNP amin turşularında fərqlərə səbəb olsa belə, zülalın quruluşuna fərqli təsir göstərir və son nəticədə bioloji fenotipə təsirləri tamamilə fərqli ola bilər).

Bununla belə, gen yerlərində meydana gələn SNP-lərin sayı, adətən, qeyri-gen yerlərindən xeyli az olur, çünki bir genin funksiyasına təsir edən bir SNP, adətən, fərdin sağ qalmasına mənfi təsir göstərir, nəticədə qrupda bu SNP-ni daşıyan fərd Onların arasında aradan qaldırıldı.

Təbii ki, diploid orqanizmlər üçün xromosomlar cüt-cüt mövcuddur, lakin bir cüt xromosomun hər əsas üçün tam olaraq eyni olması qeyri-mümkündür.Buna görə də, bəzi SNP-lər də heterozigot görünəcək, yəni xromosomda bu mövqedə iki əsas var.Bir qrupda müxtəlif fərdlərin SNP genotipləri bir araya toplanır ki, bu da əksər sonrakı analizlər üçün əsas olur.Xüsusiyyətlərlə birlikdə, molekulyar marker kimi SNP-nin əlamətlərlə əlaqəsi olub-olmaması, əlamətin QTL (kəmiyyət əlaməti lokusu) mühakimə edilə bilər və GWAS (genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatı) və ya genetik xəritənin qurulması həyata keçirilə bilər;SNP bir molekulyar marker kimi istifadə edilə bilər Fərdlər arasındakı təkamül əlaqəsini mühakimə etmək;siz funksional SNP-ləri yoxlaya və xəstəliklə əlaqəli mutasiyaları öyrənə bilərsiniz;siz genomda seçilmiş bölgələri müəyyən etmək üçün SNP allel tezlik dəyişikliklərindən və ya heterozigot dərəcələrindən və digər göstəricilərdən istifadə edə bilərsiniz... və s., indiki ilə birlikdə Yüksək məhsuldarlıqlı ardıcıllığın inkişafı ilə bir sıra ardıcıllıq məlumatlarından yüz minlərlə və ya daha çox SNP saytı əldə edilə bilər.Demək olar ki, SNP indi populyasiya genetik tədqiqatının təməl daşına çevrilmişdir.

Təbii ki, genomdakı əsaslardakı dəyişikliklər həmişə bir bazanın digəri ilə əvəzlənməsi deyil (baxmayaraq ki, bu, ən çox yayılmışdır).Bir və ya bir neçə əsasın və ya iki əsasın olmaması da mümkündür.Ortaya bir neçə başqa əsaslar qoyuldu.Bu kiçik daxiletmə və silmə diapazonu xüsusi olaraq qısa fraqmentlərin (bir və ya bir neçə əsas) daxil edilməsi və silinməsinə aid olan InDel (daxiletmə və silmə) adlanır.Genin yerində meydana gələn InDel də genin funksiyasına təsir göstərə bilər, buna görə də bəzən InDel də tədqiqatda mühüm rol oynaya bilər.Lakin ümumilikdə, populyasiya genetikasının təməl daşı kimi SNP statusu hələ də sarsılmazdır.