Amerika alimi Erik S. Lander 1996-cı ildə üçüncü nəsil molekulyar marker kimi tək nukleotid polimorfizmini (SNP) rəsmi olaraq təklif etdikdən sonra SNP iqtisadi əlamətlər assosiasiyasının təhlili, bioloji genetik əlaqə xəritəsinin qurulması və insan patogen geninin skrininqində geniş istifadə edilmişdir., Xəstəlik riskinin diaqnostikası və proqnozlaşdırılması, fərdiləşdirilmiş dərman skrininqi və digər bioloji və tibbi tədqiqat sahələri.Nağd məhsul yetişdirilməsi sahəsində SNP-nin aşkarlanması tələb olunan əlamətlərin erkən seçilməsini həyata keçirə bilər.Bu seçim yüksək dəqiqlik xüsusiyyətlərinə malikdir və morfologiya və ətraf mühit amillərinin müdaxiləsini effektiv şəkildə aradan qaldıra bilər və bununla da yetişdirmə prosesini xeyli qısaldır.Buna görə də SNP əsas tədqiqatlar sahəsində böyük rol oynayır.

Tək nükleotid polimorfizmi (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) eyni və ya müxtəlif növ fərdlərin DNT ardıcıllığında eyni mövqedə tək nukleotid fərqlərinin olması fenomeninə istinad edir.Tək bazanın daxil edilməsi, silinməsi, çevrilməsi və çevrilməsi bu fərqə səbəb ola bilər.Keçmişdə SNP-nin tərifi mutasiyadan fərqli idi.Variant lokusu SNP lokusu kimi təyin olunmaq üçün populyasiyada allellərdən birinin tezliyinin 1%-dən çox olmasını tələb edir.Bununla belə, müasir bioloji nəzəriyyələrin genişlənməsi və texnologiyanın tətbiqi ilə allel tezliyi artıq SNP-nin tərifini məhdudlaşdırmaq üçün zəruri şərt deyil.Milli Biotexnologiya Məlumat Mərkəzinin (NCBI) nəzdində olan Vahid Nukleotid Polimorfizmləri (dbSNP) verilənlər bazasına daxil edilmiş tək nukleotid dəyişkənliyi məlumatlarına əsasən, aşağı tezlikli daxiletmə/delesiya, mikropeyk dəyişikliyi və s.

İnsan orqanizmində SNP tezliyi 0,1% təşkil edir.Başqa sözlə, hər 1000 baza cütü üçün orta hesabla bir SNP saytı var.Baş vermə tezliyi nisbətən yüksək olsa da, bütün SNP saytları əlamətlərlə əlaqəli namizəd markerləri ola bilməz.Bu, əsasən SNP-nin baş verdiyi yerlə bağlıdır.

Teorik olaraq, SNP genom ardıcıllığının istənilən yerində baş verə bilər.Kodlaşdırma bölgəsində meydana gələn SNP-lər sinonim mutasiyalar və qeyri-sinonim mutasiyalar yarada bilər, yəni amin turşusu mutasiyadan əvvəl və sonra dəyişir və ya dəyişmir.Dəyişən amin turşusu adətən peptid zəncirinin orijinal funksiyasını itirməsinə səbəb olur (missense mutasiyası) və həmçinin tərcümənin dayandırılmasına (cəfəngiyyat mutasiyası) səbəb ola bilər.Qeyri-kodlaşdırıcı bölgələrdə və intergenik bölgələrdə meydana gələn SNP-lər mRNT-nin birləşdirilməsinə, kodlaşdırılmayan RNT ardıcıllığının tərkibinə və transkripsiya amillərinin və DNT-nin bağlanma effektivliyinə təsir göstərə bilər.Xüsusi əlaqə şəkildə göstərilmişdir:

SNP növləri:

Bir neçə ümumi SNP yazma metodları və onların müqayisəsi

Müxtəlif prinsiplərə görə, ümumi SNP aşkarlama üsulları aşağıdakı kateqoriyalara bölünür:

Aşkarlama üsullarının təsnifat müqayisəsi

Qeyd: Cədvəldə sadalanan hal-hazırda daha çox yayılmış SNP aşkarlama üsullarından istifadə olunur, digər aşkarlama üsulları, məsələn, xüsusi sahə hibridləşməsi (ASH), xüsusi sahə primerinin genişləndirilməsi (ASPE), tək əsaslı genişləndirmə (SBCE), xüsusi sahənin kəsilməsi (ASC), gen çip texnologiyası, kütləvi spektrometriya texnologiyası və s. təsnif edilməmiş və müqayisə edilməmişdir.

Yuxarıdakı bir neçə ümumi SNP aşkarlama metodlarında nuklein turşusunun təmizlənməsinin dəyəri və vaxtı qaçılmazdır.Bununla belə, Foregene-nin birbaşa PCR texnologiyasına əsaslanan əlaqəli dəstlər təmizlənməmiş nümunələrdə birbaşa PCR və ya qPCR gücləndirilməsini həyata keçirə bilər ki, bu da SNP-nin aşkarlanmasına misli görünməmiş rahatlıq gətirir.

Foregene-nin birbaşa PCR seriyalı məhsulları nümunələrin təmizlənməsi mərhələlərini sadə və təxmini olaraq buraxır, bu da şablonların hazırlanması üçün tələb olunan vaxtı və xərcləri xeyli azaldır.Unikal Taq polimeraza əla gücləndirmə qabiliyyətinə malikdir və mürəkkəb gücləndirmə mühitlərindən müxtəlif inhibitorlara dözə bilir.Bu xüsusiyyətlər yüksək məhsuldar spesifik məhsulların əldə edilməsinə texniki zəmanət verir. Müxtəlif nümunə növləri üçün Foregene Direct PCR/qPCR dəstləri, məsələn: heyvan toxumaları (siçovul quyruğu, zebra balığı və s.), bitki yarpaqları, toxumları (o cümlədən polisaxaridlər və polifenol nümunələri) və s.